Estudi de les adaptacions metabòliques derivades del dèficit de frataxina en Saccharomyces cerevisiae

Resumen

RESUM El dèficit de la proteïna frataxina en humans dóna lloc a la malaltia coneguda com Atàxia de Friedreich. Frataxina és una proteïna altament conservada, i des del seu descobriment s’han utilitzat diferents models d’estudi com el llevat Saccharomyces cerevisiae per a estudiar-ne la seva funció i els fenotips derivats de la seva manca. En aquest treball s’ha utilitzat un model condicional de llevat per estudiar els fenotips derivats del dèficit de frataxina. Els resultats obtinguts mostren que després de la repressió de frataxina hi ha una adaptació metabòlica impulsada per les proteïnes Adr1 i Cth2. A més, s’ha estudiat el paper de la proteïna Yhb1 en la regulació del metabolisme del ferro en situacions de dèficit de frataxina. Els resultats obtinguts han permès concloure que l’estrès oxidatiu generat en els mutants de frataxina juga un paper senyalitzador que dóna lloc als principals fenotips observats en absència de frataxina.