Marcadores moleculares de diagnóstico y pronóstico en carcinomas del epitelio folicular tiroideo

Resumen

Són la neoplàsia endocrina més comú. Les alteracions genètiques i epigenètiques dels càncers de l'epiteli fol·licular tiroïdal no tenen valor pronòstic. El seu tractament no ha canviat en dècades i no hi ha opcions per mala resposta al tractament o neoplàsies agressives. L'objectiu de l'estudi va ser identificar possibles marcadors tant per al diagnòstic com per a la predicció del pronòstic en el càncer de tiroide. Es va realitzar una validació immunohistoquímica de perfils proteics diferencials de gens d'una firma molecular en 313 tumors. A més, es va examinar el perfil d'expressió diferencial de miRNAs utilitzant RNA-seq en 59 tumors congelats. Es van identificar models d'expressió proteica que milloren el diagnòstic diferencial entre tumors malignes, i benignes, així com entre tumors de bon i mal pronòstic. A més, es van obtenir perfils d'expressió diferencial de miRNAs que caracteritzen subtipus histològics, subgrups amb major dificultat per al diagnòstic, i també, dins del subtipus papil·lar, es van identificar perfils de pronòstic i perfils associats a la mutació BRAFV600E. Els models d'expressió proteica permetrien disminuir el nombre cirurgies, els models de predicció obtinguts permetrien identificar, en el moment del diagnòstic, a aquells casos de pitjor pronòstic. Els perfils de miRNAs obtinguts permetrien discriminar el càncer de tiroide del teixit normal, i casos amb mal pronòstic